Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 - [+] Cos'è la Sindrome da microdelezione del cromosoma 22
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[+] Cos'è la Sindrome da microdelezione del cromosoma 22

Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1/4.000 nati.

Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60 da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini.

Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11".
Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non e’ ancora molto diffuso.

Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ l’aspetto esterno e sfumato e i segni clinici sono variabili.

E’ bene ricordare, quindi, che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22.

Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: lineamenti del volto - malformazioni cardiache - anomalie del palato - alterazioni del sistema immunitario - alterazioni del metabolismo calcio/fosforo - altre caratteristiche fisiche.

Possono inoltre presentare aspetti neuro-psicologici che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali.

La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra, il pediatra.

Il sospetto clinico deve essere confermato con l’analisi mediante prelievo di citogenetica molecolare (FISH) che dimostra la microdelezione nella regione 22q11.

La maggioranza dei casi originano da nuova mutazione, essendo solo il 15-20% casi a ricorrenza familiare.

E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievi dei villi coriali.

 

 

  

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In occasione del XVI congresso mondiale della VCFSEFche si e svolto a Roma dal 3 al 5 Luglio 2009, la nostra associazione AIdel22 ha realizzato il video che vi presentiamo, che illustra sinteticamente la Sindrome da Delezione del Cromosoma 22 nei suoi aspetti più caratteristici, spiegati attraverso brevi


Si ringraziano per la partecipazione:

prof. R. J Shprintzen
Otorinolaringoiatra, Upstate Medical University, Syracuse NY - USA

prof. Antonio Baldini
Genetista molecolare, Istituto di Genetica e Biofisica CNR - Italia

dott.ssa Maria Cristina Digilio
Genetista clinico, Ospedale Bambino Gesu di Roma - Italia

dott. Antonio Ysunza
Otorinolaringoiatra, Hospital Gea Gonzalez, Citta del Messico - Messico

prof. Bruno Marino
Cardiologo, Dipartimento di Pediatria, Universita di Roma "La Sapienza" - Italia

dott.ssa Ann Swillen
Neuropsicologa, Center for Human Genetics, Universita di Leuven - Belgio

dott.ssa Giulietta Angelelli Cafiero
Presidente AIdel22 - Roma - Italia

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